进入移动版，省流量，体验好石家庄的李女士在去年单位组织的体检中偶然发现有血小板减少、白血胞减少、脾脏增大的现象，医生建议其去复查一下。经过进一步检查，李女士被诊断为骨髓纤维化。
骨髓纤维化究竟是一种什么病？是肿瘤吗？得了之后会出现哪些症状？如何治疗？带着种种问题，记者采访了河北医科大学第二医院血液内科主任医师、河北省血液病研究所所长罗建民教授。
早期起病隐匿，无特异性症状
针对李女士的临床表现，罗建民表示，对于骨髓纤维化，一般人都感觉比较陌生。单从名字上看，似乎不是肿瘤疾病，但实际上它是一种罕见的恶性血液肿瘤，是以骨髓造血干细胞异常克隆增生，逐渐发生纤维化病变为特征的一种疾病，属于骨髓增殖性肿瘤的一种。
通俗地讲，正常的骨髓腔可以为人体生产各类血细胞，但是因为某种突变的因素出现了骨髓造血干细胞异常克隆，在正常细胞生产过程中，纤维细胞生产增多。慢慢的纤维细胞越来越多，就会影响正常造血，出现造血异常，最后引起各类症状。
关于骨髓纤维化的发病原因，罗建民表示，JAK2、MPL、CARL基因突变是发病的驱动因素，80%-90%的原发性骨髓纤维化患者都存在这三种基因的突变，还有5、6种基因突变是“帮凶”。
更需要注意的是该病早期起病隐匿，无特异性症状，大约1/4的患者在诊断时没有症状，是在日常体检中发现脾脏或者血液异常再到血液科确诊。若不及时有效干预，病情持续进展，不但大大缩短患者的寿命，还会出现其他严重的全身症状。终末期20%的病人会转成急性白血病，导致病人的生活质量大大降低，严重影响生活。
如何选择个体化治疗方案是关键
当患者出现临床表现后，可以通过血液学检查、影像学检查、骨髓活检、基因检测来揪出“元凶”。而接下来，如何选择个体化治疗方案成为关键。
目前，骨髓纤维化的治疗目标分为长期和短期，短期目标是脾脏缩小，减轻疾病相关症状，提高生活质量。长期目标是改善患者生存质量，改善或逆转骨髓纤维化病程。
“这个病对患者的生活质量影响比较大。晚期大概80%的病人都有脾脏的肿大，巨脾有的超过了肚脐，有的坠入了盆腔，整个肚子像怀孕那种，脾脏压迫了胃，患者食欲会很差，营养跟不上，消耗性的体质消瘦，会出现全身无力、盗汗、疼痛，患者非常痛苦。”罗建民介绍。“在没有靶向药物前，针对骨髓纤维化没有十分有效的控制办法，我们采用的是对症支持治疗。当然，异基因造血干细胞移植以往也是一种治疗手段，但很多患者并不适用，另外花费较高。”
2017年后，靶向治疗方式的出现给骨髓纤维化的治疗方案带来了新方向。在诊断时，增加基因检测，可以从根本上找出发病原因，而靶向治疗技术就是以发生病变的基因通路为目标靶点进行治疗，通过切断过度活跃的JAK-STAT通路，缩小脾脏和改善全身症状（如：增加食欲、瘙痒减少、活动力增加、盗汗减轻、腹部不适减少等），还能延缓骨髓纤维化进程，芦可替尼是治疗这类疾病的靶向治疗药物。
骨髓增殖性肿瘤特别是骨髓纤维化目前还是一个不可治愈的疾病，但通过药物可以控制，改善患者生活质量，患者的死亡风险可以降低，这是一个很大的进步。罗建民介绍：“并且现在这个药已经纳入医保，对于患者来说，减轻了一定的经济负担。”芦可替尼的价格从刚上市时的每盒8000元降到3000多元，2019年通过谈判纳入国家医保目录，同年12月19日进入《河北省基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》（2019年版）。
最后，罗建民提醒，有效防治骨髓纤维化，需要提高健康意识，通过一年一次的体检早发现。如出现血象异常，比如红细胞、白细胞的增多或减少，都需及时查明病因。（燕都融媒体记者 檀亚楠）
